Год издания: 2019
Ключевые слова: дети, коренные национальности, арктика, младенческая смертность, группы риска, карнитин пальмитоилтрансфераза 1A типа, мутации гена, генетическое тестирование
Аннотация: Предлагаемая новая медицинская технология содержит изложение способа раннего выявления наличия арктического варианта врожденного дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1A типа (CPT1A) у детей коренных национальностей Таймырского (долгано-ненецкого) автономного округа путем целенаправленного генетического тестирования группы риска.Показать полностьюВ качестве клинических маркеров выделения группы риска использованы данные литературного поиска и собственных исследований популяции новорожденных коренных национальностей Таймырского (долгано-ненецкого) автономного округа, а именно: 1. Возраст ребенка 0-3 года; 2. Национальность ребенка – долган/нганосан (не подлежат тестированию европеоиды и ненцы); 3. Клинические признаки выраженного нарушения сознания и/или судорог во время эпизода острой респираторной/кишечной инфекции; 4. Лабораторные признаки гипокетонемической гипогликемии во время эпизода острой респираторной/кишечной инфекции. Дети группы риска подлежат генетическому тестированию для выявления мутации c.1436C/T, характеризующейся заменой пролина на лейцин в позиции 479 (Р479L). При выявлении гомозиготного носительства указанной мутации (ТТ) ребенку должен быть установлен диагноз “Врожденный дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1А типа”. Всем детям с диагностированным CPT1A дефицитом должны быть рекомендованы профилактические мероприятия, направленные на предупреждение метаболических кризов. своевременное выявление и грамотное ведение пациентов с врожденным дефицитом карнитин пальмитоилтрансферазы 1A типа позволяет добиться отсутствия или значительной минимизации клинических проявлений, обеспечить полноценное психомоторное развитие, а, зачастую, и сохранить больному ребенку жизнь. Данная технология предназначена для педиатров, неонатологов, неврологов, генетиков. Технология может использоваться в лечебно-профилактических учреждениях, осуществляющих профилактическую и лечебную помощь детям в качестве дополнительного диагностического мероприятия для оценки риска наличия арктического варианта врожденного дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1А типа.
Номера страниц: 18
Место издания: Красноярск
Издатель: Версона