Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2025
Идентификатор DOI: 10.12731/2658-6649-2025-17-1-989
Ключевые слова: diabetes mellitus, HLA haplotypes, genotyping, HLA antigens, сахарный диабет 1 типа, HLA-гаплотипы, генотипирование, HLA-антигены
Аннотация: Молекулярно-генетические исследования позволяют определить связь между генетическими факторами и уровнем заболеваемости СД в разных частях мира. Молекулярно-генетические исследования с целью определения предрасполагающих к развитию СД 1 типа HLA-генотипов были проведены во многих регионах Российской Федерации, в том числе и в северПоказать полностьюных, например, в Якутии и Ямало-ненецком автономном округе. В связи с ростом заболеваемости СД 1 типа и на территории ХМАО-Югры, проведение исследований, направленных на анализ HLA-генотипов в детской популяции, с целью прогнозирования рисков предрасположенности детей к развитию СД 1 типа, является очень актуальным. Цель исследования - сравнение частоты HLA-антигенов у детей с сахарным диабетом 1 типа и здоровых детей, с целью определить маркеры предрасположенности и резистентности к развитию заболевания. Материалы и методы. Исследуемые были разделены на две группы. В экспериментальную группу вошли дети с подтвержденным диагнозом СД 1 типа, получающие постоянную инсулинотерапию (n = 45). Контрольная группа была представлена детьми и подростками без выявленных аутоиммунных заболеваний (n =54). HLA-типирование отобранных образцов (в качестве биоматериала использовалась цельная кровь) осуществлялось с применением специализированного оборудования для молекулярно-генетических исследований методом ПЦР: ДНК-амплификатор в «реальном времени «QuantStudio 5». Результаты. В ходе исследования было показано, что максимальное значение относительного риска (RR) для гаплотипа DRB1*03-DQA1*0501-DQB1*0201 с частотой встречаемости 35,5% для лиц с СД 1 типа составляет 3,761, а для гаплотипа DRB1*04-DQA1*0301-DQB1*0302, с частотой встречаемости 33,4%, величина RR составляет 3,459. На территории ХМАО-Югра среди больных СД 1-го типа чаще встречаются аллели DRB1*04 (48,8%) и DQA1*03:01 (57,7%). Величина RR для аллели DQA1*03:01 составила 8,41. В контрольной группе достоверно чаще встречался гаплотип DQA1*02:01-DQB*02-DRB1*07 - 30%, который относится к протекторным и ассоциирован с низким риском развития заболевания. Заключение. Полученные результаты могут быть использованы для выявления набора маркеров предрасположенности и резистентности к развитию СД 1 типа, что позволит по-новому подойти к вопросам прогнозирования развития заболевания у детей с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету и проводить ранние профилактические мероприятия по снижению риска возникновения СД 1 типа. Molecular genetic studies make it possible to determine the relationship between genetic factors and the incidence of diabetes in different parts of the world. Molecular genetic studies to determine HLA genotypes predisposing to the development of type 1 diabetes have been conducted in many regions of the Russian Federation, including in the northern regions, for example, in Yakutia and the Yamalo-Nenets Autonomous Okrug. Due to the increasing incidence of type 1 diabetes in the territory of the Khanty-Mansiysk Autonomous Okrug, conducting research aimed at analyzing HLA genotypes in the pediatric population in order to predict the risks of predisposition of children to develop type 1 diabetes is very relevant. Purpose - comparison of the frequency of HLA antigens in children with type 1 diabetes mellitus and healthy children, in order to determine markers of predisposition and resistance to the development of the disease. Materials and methods. The subjects were divided into two groups. The experimental group included children with a confirmed diagnosis of type 1 diabetes receiving constant insulin therapy (n = 45). The control group was represented by children and adolescents without identified autoimmune diseases (n =54). The HLA typing of the selected samples (whole blood was used as a biomaterial) was carried out using specialized equipment for molecular genetic studies by PCR: a real-time DNA amplifier “QuantStudio 5”. Results. During the study, it was shown that the maximum value relative to risk (RR) for haplotype DRB1*03-DQA1*0501-DQB1*0201, the incidence rate is 35.5% for individuals with type 1 diabetes, is 3.761, and for haplotype DRB1*04-DQA1*0301-DQB1*0302, with a frequency of the occurrence rate is 33.4%, the RR value is 3.459. Alleles DRB1*04 (48.8%) and DQA1*03:01 (57.7%) are more common in patients with type 1 diabetes in the territory of Yugra. The relative risk value for the DQA1*03:01 allele was RR=8.41. In the control group, the DRB1*02:01-DQB*02-DRB1*07 haplotype was significantly more common - 30%, this haplotype belongs to the protective ones and is associated with a low risk of developing the disease. Conclusion. The results obtained can be used to identify a set of markers of predisposition and resistance to the development of type 1 diabetes, which will help influence the prediction of the development of the disease in children with a hereditary predisposition to diabetes mellitus and will allow early preventive measures to reduce the risk of type 1 diabetes.
Журнал: Siberian Journal of Life Sciences and Agriculture
Выпуск журнала: Т. 17, № 1
Номера страниц: 329-345
ISSN журнала: 26586649
Место издания: Красноярск
Издатель: ООО "Научно-инновационный центр"